Olá pessoal,
A maioria das pessoas que tem Gaucher experimenta, ou já experimentou, em maior ou menor intensidade, alguns de seus sintomas mais comuns: barriga inchada, hematomas e manchas roxas pelo corpo, sangramentos intensos, alguns sem explicação, cansaço e fraqueza. E outras coisinhas mais: quem sabe uma cor mais amarelada na pele, um probleminha digestivo, coisas que vem e vão... e que variam bastante de pessoa para pessoa. Mas, você já se perguntou por que isso acontece?
Basicamente, os problemas que a doença de Gaucher acarreta, e que são sentidos pelos adoecidos, originam-se no interior das células. Mais especificamente no interior dos lisossomos dos macrófagos.
E, antes, de mais nada, vamos voltar à quinta série, e relembrar os diversos elementos de uma célula humana:
(Lembraram? http://ingridpsantos.blogspot.com.br/2008/)
A enzima glucocerebrosidase, cuja deficiência no organismo é a causa da doença de Gaucher, encontra-se localizada nos lisossomos. Eles estão lá, presentes na figura que acabamos de ver.
Porém, a enzima glucocerebrosidase encontra-se localizada nos lisossomos dos macrófagos, e não de quaisquer outras células.
Os macrófagos atuam na defesa do organismo contra infecções. Eles são um tipo de glóbulo branco que consome (fagocita) restos celulares e agentes patogênicos, como bactérias e vírus:
E, antes, de mais nada, vamos voltar à quinta série, e relembrar os diversos elementos de uma célula humana:
(Lembraram? http://ingridpsantos.blogspot.com.br/2008/)
A enzima glucocerebrosidase, cuja deficiência no organismo é a causa da doença de Gaucher, encontra-se localizada nos lisossomos. Eles estão lá, presentes na figura que acabamos de ver.
Porém, a enzima glucocerebrosidase encontra-se localizada nos lisossomos dos macrófagos, e não de quaisquer outras células.
Os macrófagos atuam na defesa do organismo contra infecções. Eles são um tipo de glóbulo branco que consome (fagocita) restos celulares e agentes patogênicos, como bactérias e vírus:
(Representação de um macrófago: https://pt.wikipedia.org/wiki/Macr%C3%B3fago)
Os macrófagos são células grandes, ricas em lisossomas. Por este motivo é que, quando vistas ao
microscópio, os macrófagos de uma pessoa com Doença de Gaucher parecem
“inchados”: por conta do acúmulo de glucocerebrosídeo (a "gordura" acumulada por conta da doença) em seu interior. E estas
células são conhecidas como “células de Gaucher”:
("Células de Gaucher": https://br.pinterest.com/pin/335025659772900284/ )
As células de Gaucher se acumulam principalmente nos tecidos do fígado, baço, pulmão e medula
óssea, porque são locais ricos em macrófagos. Também os rins, os gânglios
linfáticos e a pele podem ser acometidos.
A presença de células de Gaucher substituindo células normais faz com que os
órgãos afetados aumentem de tamanho, e tenham suas funções alteradas.
Assim, os principais sintomas da Doença de Gaucher tipo 1 (o tipo mais comum, e considerado menos grave da doença) são viscerais (hepatomegalia, esplenomegalia), hematológicos (anemia, leucopenia, plaquetopenia) e ósseos (dor óssea, osteopenia). E nas manifestações mais graves da doença há também acúmulo nos tecidos do sistema nervoso central. Nestes casos, há também comprometimento neurológico, característica da Doença de Gaucher dos tipos 2 e 3 (formas neuropáticas da doença).
Com o tratamento adequado, os sintomas viscerais, hematológicos e ósseos costumam diminuir de intensidade e gravidade.
E, embora a Doença de Gaucher tipo 1 seja frequentemente descrita como a sua forma não-neuropática, estudos mais recentes afirmam que este comprometimento neurológico também pode existir, e este fenômeno vem aumentando o interesse da comunidade científica sobre a Doença de Gaucher.
Mas, isso é assunto para outro post.
Assim, os principais sintomas da Doença de Gaucher tipo 1 (o tipo mais comum, e considerado menos grave da doença) são viscerais (hepatomegalia, esplenomegalia), hematológicos (anemia, leucopenia, plaquetopenia) e ósseos (dor óssea, osteopenia). E nas manifestações mais graves da doença há também acúmulo nos tecidos do sistema nervoso central. Nestes casos, há também comprometimento neurológico, característica da Doença de Gaucher dos tipos 2 e 3 (formas neuropáticas da doença).
Com o tratamento adequado, os sintomas viscerais, hematológicos e ósseos costumam diminuir de intensidade e gravidade.
E, embora a Doença de Gaucher tipo 1 seja frequentemente descrita como a sua forma não-neuropática, estudos mais recentes afirmam que este comprometimento neurológico também pode existir, e este fenômeno vem aumentando o interesse da comunidade científica sobre a Doença de Gaucher.
Mas, isso é assunto para outro post.
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