Leia um trecho do livro

Segue um trecho do e-book "De onde veio esta doença? O que pensam os adoecidos sobre a gênese da doença de Gaucher":

"A Doença de Gaucher foi descrita pela primeira vez na literatura científica em 1882, pelo médico francês Philippe Charles Ernest Gaucher, em sua tese de Doutoramento. Por este motivo, a "Doença de Gaucher", leva o seu seu nome.
É uma doença rara, genética autossômica e recessiva, hereditária, crônica e progressiva, causada pela deficiência (ou incapacidade) do organismo em produzir uma enzima, chamada de beta-glucosidase ácida, ou glucocerebrosidase, responsável pela metabolização de um lipídeo que se acumula no interior dos lisossomos dos macrófagos: o glucocerebrosídeo (Kolter, Sandhoff, 2006; Futerman, van Meer, 2004).
É um erro inato do metabolismo, e, dentre as doenças do depósito lisossômico conhecidas, é a mais frequente e comum. Ela é uma doença classificada de acordo com o comprometimento neurológico envolvido: o tipo 1 é considerada como a "forma não neurológica da doença"; os tipos 2 e 3 apresentam comprometimentos neurológicos acentuados, sendo o tipo 2 (a "forma neurológica infantil") bem mais grave que o tipo 3 (considerada como a "forma neurológica adulta" da doença) (...)."



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